Боковой амиотрофический склероз люди

Сноска 1: Дилемма БАС: где именно начинается заболевание?

«смерти наперед» предполагает, что БАС — в основном синдром, затрагивающий кортикальные мотонейроны, которые напрямую соединяются с клетками передних рогов спинного мозга, вызывая их антероградную дегенерацию посредством эксайтотоксичного действия глутамата.

Факты, подтверждающие гипотезу «смерти наперед»:

  •        Результаты исследований путем транскраниальной магнитной стимуляции, которые показывают, что кортикальное гипервозбуждение является ранним признаком наличия у пациентов спорадического БАС и  предшествует первичным клиническим симптомам наследственной формы склероза.
  •        Клинические наблюдения:
    (1) мотонейроны без прямой связи с кортикальными нейронами, принадлежащие ядрам глазодвигательного (III) и отводящего (IV) нервов и ядру Онуфа, обычно сохраняются при БАС;
    (2) отсутствие случаев БАС среди животных в природных условиях объясняется недостаточным количеством у последних связей между кортикальными мотонейронами и клетками передних рогов; и
    (3) чистые формы склероза нижних мотонейронов редки, в то время как бессимптомные поражения верхних мотонейронов без исключений обнаруживаются с помощью транскраниальной магнитной стимуляции.

Гипотеза «обратной смерти» предполагает, что БАС начинает своё развитие с мышечных клеток или нервно-мышечных синапсов. В частности, наблюдается дефицит двигательного нейротрофического гормона. В норме гормон выделяется постсинаптическими клетками и ретроградно транспортируется по аксону пресинаптической клетки к её телу, где оказывает определенный эффект.

В доказательства гипотезы «обратной смерти» входят следующие наблюдения:

  •        Началу деградации мотонейронов предшествует денервация.
  •        Денервация опосредуется аккумуляцией мутировавшего белка SOD1 в шванновских клетках.

В противовес гипотезам «смерти наперёд» и «обратной смерти», некоторые исследователи предполагают, что процессы деградации верхних и нижних мотонейронов происходят независимо.

Взаимосвязь с фронтотемпоральной деменцией

Практически у всех пациентов с БАС и более чем у 50% пациентов с фронтотемпоральной деменциией (ФТД) недавно идентифицировали убиквитинированные TDP-43-положительные цитоплазматические включения, что вновь подогревает интерес к сходству этих прогрессирующих нейродегенеративных синдромов. Несмотря на то, что явные когнитивные симптомы и «чистая» деменция упоминались в более ранних исследованиях, они не считались характерными признаками бокового склероза.

В тоже время изредка у пациентов с ФТД развивается БАС. Известно о случаях наличия в семьях обоих расстройств одновременно. Гены, которые вызывают проявление БАС и ФТД в одной семье, пока что неизвестны, но исследования выявили наличие общего для обеих болезней локуса девятой хромосомы.

Проблемы с мышлением вначале могут быть неявными, и иногда их не замечают, но при грамотной когнитивной и нейрофизиологической оценке, от 20 до 50% пациентов с БАС соответствуют критериям предположительной или подтвержденной ФТД.

Среди наиболее часто встречающихся проблем — гиперфункция речи или обострение личностных качеств, с когнитивным профилем, который больше всего напоминает поведенческую ФТД. В рамках клинических результатов, проблемы с вынесениями суждений, импульсивностью и общим ухудшением способности выполнять рутинные каждодневные задачи могут вылиться в серьезные проблемы с ведением таких пациентов.

Нарушение словесной коммуникации, которое ярче выражено у пациентов с псевдобульбарной формой склероза, не позволяет им сообщить о своих самых простых нуждах. Когнитивная и, особенно, исполнительная дисфункции могут также влиять на согласие пациента на лечение, на его способность принимать самостоятельные решения, а также потенциально осложнить этические и юридические вопросы терапии.

Схожести этих заболеваний подтверждаются структурными аномалиями ЦНС пациентов с БАС и ФТД-БАС, которые идентифицируются с помощью воксельной МРТ-морфометрии. Может развиваться билатеральная атрофия моторной и премоторной коры, однако пациенты с ФТД-БАС обычно обладают более выраженной фронтотемпоральной атрофией, чем пациенты, имеющие только БАС.

Фронтотемпоральный гиперметаболизм был выявлен у пациентов с БАС и ФТД-БАС при помощи 2-18-флуоро-2-дезокси-D-глюкозной ПЭТ. Данная фронтотемпоральная атрофия, по-видимому, связана с потерей нейронов и кортикальным глиозом, обнаруживаемыми на аутопсии. Так же, как и для большинства пациентов со спорадическим склерозом, у 50% пациентов с ФТД присутствуют внутринейронные включения (TDP-43-положительные).

Патофизиологические механизмы

Причины развития БАС

В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.

Мишени, которые поражаются при БАС

Мишени, которые поражаются при БАС

Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов.

БАС. Факторы риска

БАС. Факторы риска

Стивен Хокинг

Стивен Хокинг

Сноска 6: Дебаты вокруг БАС — альтернативные и недокументированные способы лечения

  • Спинальная мышечная атрофия (анализ делеции гена SMN)
  • Сцепленная с Х-хромосомой спинобульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди; повышенное количество триплетов ЦАГ в ДНК из крови)
  • Полиомиелит или пост-полио синдром (история болезни, исследования проводимости нервов, электромиография)
  • Дефицит гексоаминидазы А (тестирование ферментов лейкоцитов)
  •        Мультифокальная двигательная нейропатия (исследования проводимости нервов, электромиография, антитела к ганглиозиду GM1)
  •        Хроническая воспалительная демиелинизирующая нейропатия (исследования проводимости нервов, люмбальная пункция)
  •        Синдром спастической фасцикуляции (исследования проводимости нервов, электромиография)
  •        Нейромиотония (антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам)
  •        Наследственная предрасположенность к спастическому парапарезу (тест на генетические мутации)
  •        Наследственная двигательная нейропатия с пирамидальными характеристиками
  •        Радикулоплексопатия (исследования проводимости нервов, электромиография, МРТ)
  •        Паранеопластический синдром (сывороточные маркеры, визуализация, образец биопсии костного мозга)
  •        Отравление тяжелыми металлами (анализ мочи или крови)
  •        Множественные мотоневриты (исследования проводимости нервов, электромиография, скрининг сосудов, серологический анализ)
  •        Миастения (антитела к рецепторам ацетилхолина, антитела к мышечно-специфицированной тирозин-киназе, стимуляция нервных окончаний, электромиография одиночных волокон)
  •        Миастенический синдром Ламберта-Итона (стимуляция нервных окончаний)
  •       Сирингомиелия или сирингобульбия (МРТ)
  •        Спинная сухотка (серологический анализ на сифилис)
  •        Рассеянный склероз (МРТ, олигоклональные цепочки иммуноглобулинов, тесты на РС)
  •        Мономелическая спинальная мышечная атрофия (болезнь Хираяма; электромиография, МРТ)
  •        Болезнь Лайма (серологическое исследование на болезнь Лайма)
  •        Человеческий Т-лимфотропный вирус 1 типа (анализ на ВИЧ)
  •       Миозит всего тела (электромиография, креатин-киназа , образец биопсии мышцы)
  •        Полиомиелит (электромиография, КК, образец биопсии мышцы, аутоиммунный скрининг)
  •        Дерматомиозит (электромиография, КК, образцы биопсий кожи и мышц)
  •        Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (Болезнь Лафора) (исследования проводимости нервов, электромиография, образец биопсии мышцы или нерва)
  •         Тиреотоксикоз (тест на функционирование щитовидной железы, электромиография, образец биопсии мышцы)
  •        Гиперпаратиреоидизм (концентрация ионов кальция и исследование околощитовидных желез)
  •        Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга (Болезнь Лихтгейма) (измерение концентрации витамина В12)
  •        Целиакия (серологическая диагностика, образец биопсии кишечника)
Предлагаем ознакомиться  При попадании в глаза щелочного раствора необходимо

Диагностика

В отсутствие диагностического теста на БАС, клиницисты в большинстве случаев полагаются на идентификацию наличия признаков дегенерации верхних и нижних мотонейронов в одной области организма, с последующим распространением заболевания. Критерии El Escorial, опубликованные в 1997 году, используют совокупность признаков поражения верхних и нижних мотонейронов для проведения точной диагностики на надлежащем уровне.

Исследователи в клинических испытаниях имели тенденцию систематизировать пациентов с возможным или точно диагностированным БАС согласно критериям El Escorial, отмечая их универсальность, несмотря на то, что использование данных диагностических признаков в качестве критериев для классификации пациентов может показаться неудовлетворительным.

Дело в том, что данные критерии могут быть недостаточно показательными, особенно на ранних стадиях развития склероза, когда эффекты терапевтических воздействий имеют наибольшее влияние на пациентов. Благодаря данной критике, критерии модифицировали для упрощения ранней диагностики и более точной постановки диагноза, что важно при клинических испытаниях.

Часто постановке четкого диагноза предшествует длительный период времени, отчасти из-за первичных симптомов, которые диагностируются в среднем лишь через 14 месяцев после появления. Необычные клинические симптомы с низким индексом подозрительности, неправильная интерпретация результатов нейрофизиологических и нейрорадиологических исследований — распространенные причины неясностей при постановке диагноза.

Боковой амиотрофический склероз люди

К сожалению, задержка постановки диагноза может привести к использованию ошибочных терапевтических стратегий, позднему назначению подходящих фармакологических и симптоматических терапий, и проблемам при взаимодействии с психологическими факторами.

Диагностика БАС тяжело переносится пациентом и членами его семьи, следовательно, должна проходить под строгим контролем.

Пациенты и их родственники понесут эмоциональную нагрузку бесчувственно донесенного до них диагноза на протяжении всего оставшегося времени болезни, и изначальная нерешительность в его постановке при атипичных случаях может осложнить принятие пациентом терминального прогноза заболевания. Четкое следование расписанию визитов после постановки диагноза помогает в ответе на вопросы, не обсуждаемые во время первичной консультации, и может снабдить дальнейшей информацией о службах поддержки, которые хорошо организованы в большинстве развитых стран.

Несмотря на то, что клинические исследования БАС производятся с 1980-х годов, рилузол неизменно остается единственным лекарством с доказанной эффективностью против данного расстройства. Неудовлетворительные результаты клинических исследований БАС, которые так и не привели к какой-либо пользе, были объяснены наличием проблем в структуре исследований на доклиническом и клиническом уровнях.

  •        Неудовлетворительные результаты имитации на мышах. До недавнего времени, SOD1 модель на мышах являлась стандартом тестирования нейропротекторов, используемых при БАС. Однако, так как мутации SOD1 составляют примерно 2% случаев склероза, имитация на мышах не может быть сопоставима со спорадической болезнью человека. К тому же, в процессе имитации происходят стереотипные изменения, которые начинаются со слабости задних конечностей у мышей. Модель на последних с мутацией гена, кодирующего TDP-43  — потенциальное продвижение в развитии терапии БАС. Оно предоставляет ученым обновлённую, возможно, более релевантную платформу для изучения новейших программ терапии.
  •        Неправильное время предоставления лекарств и проблемы с дозировкой. Некоторые исследователи изучили влияние пресимптоматического применения лекарств в начале развития заболевания. Несмотря на то, что это может внести свой вклад в наше понимание субклинических процессов, которые предшествуют дегенерации мотонейронов, видимо, оно имеет небольшое отношение к собственно лечению спорадического БАС. Многие доклинические исследования также проверили действие ультравысоких доз лекарств, которые, возможно, достигнут такой концентрации в плазме, что не будут переноситься людьми. Некоторые исследователи рекомендуют не употреблять максимально переносимую дозу для достижения наилучшего эффекта.
  •        Суть исследования. Существует растущая потребность в более эффективном скрининге фармакологических лекарств на протяжении второй фазы испытаний, так как после данного периода принимается решение либо продолжить подтвержденное тестирование (то есть, 3 фазу испытаний), либо отказаться от лекарства как от неэффективного. В связи с этим трудно сделать выбор между второй и третьей фазой исследования БАС, ведь предоставление предварительного доказательства эффективности лекарства во 2 фазе затруднительно. Главной причиной этого является отсутствие эффективного биомаркера. Следовательно, следует либо использовать эффективные статистические стратегии для минимизирования продолжительности исследования и размера образца, либо увеличить шанс успеха на 3 фазе испытаний (что приведёт к повышенной ложноположительной статистике), либо проводить 3 фазу испытаний, выполняя её как 2 фазу (приведёт к повышенной ложноотрицательной статистике). Последний подход, возможно, один из тех, что сейчас используются редко в силу недавних продвижений в статистическом дизайне. Исследователи также продолжают работать с третьей фазой клинических испытаний, даже в отсутствии предварительных доказательств их эффективности по отношению к человеку.
  •        Выбор первичной конечной точки. Изменения первичной конечной точки производятся в зависимости от успешности испытания. Выбор правильной первичной конечной точки при клинических испытаниях БАС дискутировался. Преобладают испытания, которые используют функциональные линейки и силовые показатели как первичные конечные точки. Испытания в основном сосредоточенные на увеличении выживаемости были редкими до недавнего времени. Смысл и клинические преимущества последних: меньший размер пробы, меньшая продолжительность испытаний и клинически значимый эффект лечения. Тем не менее, измерение числа выживших может проводиться только при наличии эффективного лечения, ведь с начала первичных симптомов потери мотонейронов слишком велики. В качестве него может применяться, например, рилузол. Он оказывает небольшие, но значимые эффекты на пациентов, обнаруживающиеся уже при работе с пробами, размер которых меньшего необходимого для повышения выживаемости.
Предлагаем ознакомиться  Боль в надлобковой области

Тот факт, что пациенты все чаще хотят экспериментировать с научно недоказанными терапиями, неудивителен, учитывая то, что диагноз БАС терминален. Популярные альтернативные и недокументированные стратегии лечения включают: инсулиноподобный фактор роста-1 (ILGF1), карбонат лития, миноциклин и терапию стволовыми клетками.

Пациентам следует соблюдать осторожность, обращаясь к таким вариантам лечения. Согласно некоторым клиническим исследованиям, многие из них могут ускорить процессы ослабления мышц и негативно сказаться на выживаемости.

Недавно был создан интернет-ресурс ALSUntangled для информирования сообщества БАС об альтернативных и недокументированных способах лечения заболевания.

ALSUntangled позволяет пациентам и клиницистам обмениваться информацией об альтернативных и недокументированных способах лечения склероза. Пациенты с БАС поддерживают обмен новыми гипотетическими альтернативами и недокументированными методами лечения, так как цель данного проекта — именно суммировать и распространить информацию о цене, научных и этических основах этих методов, а также потенциальных преимуществах и рисках каждого нового варианта лечения.

Другие болезни — клиники в

Выбирайте среди лучших клиник по отзывам и лучшей цене и записывайтесь на приём

Семейные

Москва
,
Ореховый пр., 11, вход со двора (со стороны детской площадки)

Шипиловская


7 (495) 395-27-03

  • Консультация
    от 1850
  • Рефлексотерапия
    от 2000
  • Неврология
    от 500

Сноска 3: Ключевые открытия в нейровизуализации БАС

Гиперинтенсивность развития кортикоспинальных трактов, видимая на МРТ, может быть заметна при БАС, однако она не является специфичной только для данной болезни (рис. 5А).

Воксел-зависимая морфометрия (техника «картирования» мозга, определяющая разницу в объеме его структур) измеряет количество серого и белого вещества с целью обнаружения церебральной атрофии, сопряженной с когнитивным расстройством у пациентов со склерозом. При этом зоны, где атрофия выражена максимально, различаются у пациентов с врожденным и спорадическим БАС.

Измерение количества содержащих протоны метаболитов, таких как N-ацетиласпартат (количество рассчитывается относительно отношения к (фосфо)креатину или холину), стало маркером нейронедостаточности. У пациентов с БАС отношение N-ацетиласпартата к креатину по сравнению с контрольной группой было снижено в зонах первичной моторной коры.

Восприимчивость диффузионного МРТ можно использовать для идентификации степени диффузии воды, показатели которой считаются константными (анизотропными) внутри нетронутых болезнью проводящих путей и более диффузными (изотропными) в путях со сниженной интегративностью. Количественные единицы измерения, такие как частичная анизотропность и основной коэффициент диффузии — мощные суррогатные маркеры патологических изменений в нервной ткани.

Результаты исследований активации ПЭТ (позитронная эмиссионная томография) 2-18-флюоро-2-дезокси-D-глюкозой и H2O указали на широко распространенные экстрамоторные изменения у пациентов, страдающих склерозом с фронтальной недостаточностью. Последняя была сопряжена с нейропсихологическими повреждениями, демонстрируя появляющийся в клинике перекрест БАС и ФТД (фронтотемпоральная деменция).

Неинвазивные исследования активации мозга функциональным МРТ используют разницу резонаторных свойств оксигемоглобина и дезоксигемоглобина (функциональная МРТ, зависимая от оксигенации крови ). При помощи анализа BOLD-функционального МРТ всего мозга в покое, можно идентифицировать функционально связанные участки мозга.

Лиганд-рецепторная ПЭТ была использована для исследований молекулярных механизмов болезни. Информация от C-флумазениловой ПЭТ продемонстрировала сниженные ингибирующие ГАМКергические кортикальные эффекты у людей с БАС, учитывая гипотезу кортикальной гипервозбудимости как фундаментальный аспект его патогенеза.

Боковой амиотрофический склероз люди

Использование рецепторного к бензодиазепину ПЭТ лиганда C-PK11195 выявило обширную активацию микроглии при склерозе, вместе с которой были обнаружены биомаркеры воспаления в спинномозговой жидкости. Установленные в лобнотеменных зонах снижения способности связывания рецептора 5-HT1A лигандом C-WAY100635 у пациентов с БАС и информация, полученная в результате исследований нейропатологических рецепторов, которые отмечают схожие изменения при ФТД, позволяет предположить, что наличие серотонинергических механизмов оправдывает дальнейшие исследования патогенеза склероза.

В конечном счёте, парамагнетические свойства небольших частиц оксида железа, которые могут быть использованы как интравенозные контрастные агенты, могут указывать на начало эпохи молекулярной МРТ, что потенциально позволит не только понять механизмы воспаления, но и отслеживать стволовые клетки в терапевтически целях.

Нечеткое представление группы риска заболевания спорадическим БАС препятствует нахождению раннего, пресимптоматического биомаркера. Результаты исследований диффузной спектральной томографией пациентов пресимптоматической группы с ярко выраженной мутацией в гене SOD1 выявили изменения в задней ножке внутренней капсулы, не замеченные в контрольных группах здоровых людей.

Последние могут быть одними из наиболее ранних обнаруживаемых изменений.

Респираторная функция и питание — чрезвычайно важные проблемы, требующие решения, для пациентов с БАС, ведь респираторная недостаточность является основной причиной смерти. Были разработаны экспертные рекомендации для решения ключевых вопросов, ассоциированных с БАС, среди них — проблемы с дыхательной системой, питанием и уходом за пациентами. При следовании рекомендациям необходимо делать акцент на наиболее благоприятных потенциальных вариантах развития болезни.

Патогенетический и симптоматический способ лечения

  •       Биопротезирование (протезы стопы, шейные воротники)
  •        Физиотерапия
  •        Адаптивные элементы поддержки (ходунки, инвалидное кресло)
  •       Наблюдение у речевого терапевта и диетолога
  •        Техники безопасного глотания и модифицированная диета
  •        Введение гастростомической трубки
  •       Вентиляционная поддержка
  •        Морфин или бензодиазепины
  •        Физиотерапия груди
  •        Отсасывание мокроты
  •        Помощь при откашливании
  •       Физиотерапия, НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты)
  •        Миорелаксанты (баклофен, ботулунистический токсин)
  •        Противосудорожные препараты (например, габапентин)
  •        Помощь при изменении положения тела и уход за областями, которые подвергаются повышенному давлению
  •        Опиоидные препараты
  •        Снижающие давление тела подушки и матрасы
  •       Наблюдение логопеда
  •        Вспомогательные средства общения
  •        Предоставить необходимую информацию членам семьи и специалистам по уходу за пациентом
  •       Объяснить симптоматику специалистам по уходу за пациентами и  членам их семей
  •        Терапии антидепрессантами
  •       Антихолинергические антидепрессанты (амитриптилин)
  •        Антихолинергические препараты (глюкопиррониума бромид)
  •        Инъекции ботулотоксина
  •        Облучение слюнных желез
  •        Продукты для ухода за полостью рта
  •        Отсасывание слюны
  •       Натуральные лекарства (папайя)
  •        Достаточное потребление воды
  •        Соляные небулайзеры; небулизированный N-ацетилцистеин
  •        Отсасывание слюны из ротовой полости
  •        Уход за ротовой полостью
  •       Предоставить необходимую информацию членам семьи и специалистам по уходу за пациентом
  •        Амитриптилин
  •        Бензодиазепины
  •        Декстрометорфана гидробромид/хинидин сульфат
  •       Консультация специалиста
  •        Бензодиазепины
  •        Антидепрессанты
  •       Лечение исходной проблемы
  •        Осмотр дыхательной системы, неинвазивная вентиляция
  •        Бензодиазепины, трициклические антидепрессанты
  •       Изменения в диете (повысить употребление воды и грубой волокнистой пищи)
  •        В приготовлении пищи использовать больше отрубей и волокнистых ингредиентов
  •        Регулярные оральные слабительные (Мовикол или суппозитории)
Предлагаем ознакомиться  Как убрать из головы навязчивые мысли

· наличии симптомов слабости дыхательной мускулатуры (диспноэ и ортопноэ)
· низкой концентрации кислорода в крови согласно ночной оксиметрии
· повышенном парциальном давлении углекислого газа (PCO2) менее 65 мм Hg и сниженной ЖЕЛ (менее 80%)
· при давлении вдыхания носом менее 40 см H2O.

Пациенты с травмой продолговатого мозга и гиперсаливацией могут не перенести неинвазивную вентиляцию, поэтому в их случае важен соответствующий уход за избыточным секретом.

У пациентов с БАС, которые не переносят этот тип вентиляции, когда его недостаточно в силу развивающейся слабости респираторных мышц, одним из вариантов является инвазивная вентиляция трахеостомией. Несмотря на то, что инвазивная вентиляция продлевает жизнь, данный подход редко используется в большинстве стран из-за последующих практических проблем, большой стоимости и сильной потере качества жизни.

Важно заметить, что в рамках симптоматической терапии, подкожное введение морфина предоставляет значительное облегчение пациентам, страдающих диспноэ в покое.

Недоедание — ключевой фактор в определении прогноза заболевания. Развитие недоедания при БАС мультифункционально, и включает сниженное количество употребляемой пищи вследствие дисфагии и гиперметаболизма.

Примерно 50-60% пациентов с БАС пребывают в состоянии гиперметаболизма, которое персистирует на протяжении заболевания и зависит от возраста, пола и массы тела без учета жира. Повышение в показателях метаболизма, измеренное подсчетом высвобожденной в покое энергии, ассоциировано со сниженной выживаемостью.

Несмотря на то, что механизмы, провоцирующие гиперметаболическое состояние неясны, известно, что дисфункция митохондрий миоцитов вносит вклад в этот аспект патогенеза склероза.

Перкутанное введение гастростомической трубки обеспечивает достаточное потребление калорий и жидкости и должно производиться пациентам со значительной потерей веса, в том числе и в отсутствие дисфагии.

Целесообразность проведения гастростомии следует обсудить на ранних этапах заболевания, поскольку смертность повышается, когда жизненная ёмкость не превышает 50%.

Внимание ко многим симптомам, которые могут развиться на протяжении заболевания важно для повышения качества жизни пациентов с БАС (сноска 5).

Терминальная стадия склероза может сопровождаться беспокойством, тревогой, болью и диспноэ, поэтому пациентам необходимо предоставить хорошо организованный мультидисциплинарный уход. В конечном счёте, пациенты могут также искать альтернативные стратегии лечения (сноска 6), часто стоящие больших денег и обладающие недоказанной эффективностью в борьбе против БАС.

Больные без исключения нуждаются в диспансерном наблюдении с контролем данных клинических проявлений БАС и лабораторных анализов (уровень КФК, АЛТ, АСТ). Симптоматическая терапия включает использование противосудорожных препаратов, витаминов, анаболических стероидов, АТФ, ноотропов, назначение которых корректируется в зависимости от формы заболевания.

Общая характеристика симптомов бокового амиотрофического склероза

Симптомы болезни можно разделить на две группы.

  • Поражение периферических двигательных нейронов. В начале заболевания ослабевают кисти и стопы. Постепенно слабость полностью распространяется на руки и ноги, появляются нарушения речи. Периферический нейрон расположен в переднем роге спинного мозга или ядрах черепномозговых нервов в продолговатом мозге. Больной самостоятельно может определить у себя мышечные подергивания (фасцикуляции). Со временем возникают парезы отдельных двигательных нервов, а мышечная масса уменьшается из-за прогрессирующей атрофии. У большинства больных происходит асимметрическая атрофия и парезы.
  • Поражение центральных двигательных нейронов. При осмотре врач может обнаружить патологические рефлексы и расширения рефлексогенных зон. На фоне атрофических изменений мышц определяется гипертонус. Самостоятельно больному сложно определить эти симптомы. Центральный нейрон расположен в коре головного мозга и проявления связанны с нарушением торможения возбуждения нервных клеток.

На поздних стадиях доминируют поражения периферических нейронов. Гиперрефлексия и патологические рефлексы исчезают, остаются лишь атрофированные, парализованные мышцы. Для больного боковым склерозом подобные признаки отражают полную атрофию прецентральной извилины головного мозга. Импульсация из центрального нейрона пропадает, и сознательные движения становятся невозможными для человека.

Характерным признаком, сопровождающим боковой амиотрофический склероз является сохранение глубокой и поверхностной чувствительности. Человек ощущает боль, температуру, прикосновения, давление на кожу. Активных движений при этом совершать не может.

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич. Частота встречаемости бокового амиотрофического склероза составляет 1,5-5 случаев на 100 000 населения.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз

Патогенез

На сегодняшний день неизвестны точные патогенетические механизмы развития бокового амиотрофического склероза. Существует несколько теорий: теория нарушений транспорта возбуждающих аминокислот (глутамата и аспартата) в двигательных областях центральной нервной системы; теория образований аутоантител к различным типам Ca-каналов, что приводит к гибели нейронов; теория недостатка нейротрофического фактора.

В последнее время в научно-исследовательской среде наиболее популярной является гипотеза митохондриальной дисфункции, которая заключается в том, что вследствие повышенной проницаемости митохондрий происходит «утечка» свободных радикалов, повреждающих мотонейроны, клетки микроглии и астроглии с последующим развитием нейродегенерации.

Осложнения

Из-за выраженного ослабления тонуса мышц возникают контрактуры суставов. Практически у всех пациентов в исходе постепенно развивается полный паралич пораженной части тела (верхних, нижних конечностей, шеи) с утратой способности к ходьбе и самообслуживанию. К наиболее серьезным осложнениям следует отнести аспирационные пневмонии, которые вызваны бульбарными и псевдобульбарными нарушениями, встречающимися у 67% пациентов.

Для половины больных характерны снижение памяти и умственной работоспособности. У 5% пациентов деменция сочетается с паркинсоническим синдромом (ригидность мышц, скованность походки, мелкоразмашистый тремор). Расстройства тазовых функций, такие как недержание мочи и непроизвольная дефекация, нетипичны для бокового амиотрофического склероза и возникают только на поздних этапах заболевания.

Оцените статью
Мужская психология
Adblock detector