Расшифровка биохимического скрининга

Для чего проводят биохимический скрининг, показания, расшифровка

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

  • если семейная пара является близкими родственниками;
  • беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
  • в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
  • в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
  • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
  • беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
  • незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
  • результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Биохимический скрининг представляет собой анализ крови при комплексном диагностическом исследовании беременных. Главной задачей процедуры считается выявление женщин, попадающих в группу риска с вероятностью рождения детей, обладающих хромосомными нарушениями и рядом врожденных патологий плода.

  • Обследование проводят в два этапа: на I и II триместре беременности.
  • Для чего нужен скрининг? В первую очередь исследуются женщины на наличие патологий плода. Если таковые имеются, следует провести дополнительное обследование, в результате которого получают клетки плода и набор хромосом в них.
  • Таким образом, можно определить в порядке ли хромосомы, и установится ясная картина. В худшем случае, когда риск будет подтвержден, семейной паре будет предложена процедура прерывания беременности.

Исследование проводят на определенном сроке беременности. В процессе скрининга можно выявить пороки плода.  Обычно исследование происходит в сроке от 11 до 13 недель, и считается обязательной процедурой, от которой отказаться можно, но не желательно.

  • Беременные, которым 35 лет и старше
  • В ранних сроках угроза прерывания беременности
  • Женщины, чья работа связана с вредными веществами
  • Наличие самопроизвольных выкидышей
  • Предыдущий ребенок рожден с аномалиями или пороками, которые были выявлены с помощью биохимического скрининга
  • В группу риска попадают женщины, которые перенесли инфекционные заболевания в I триместре
  • Прием запрещенных медикаментозных препаратов на раннем сроке беременности
  • Беременным, страдающим наркоманией и алкоголизмом
  • Генетические отклонения в семьях матери или отца малыша
  • Отец и мать, состоящие в кровном родстве

Методы исследования

Следует отметить, что биохимический скрининг при беременности подразделяется на два этапа. Сюда относят биохимический и УЗИ скрининг.

  • Применяя трансвагинальный датчик, который вводят во влагалище, в подготовке процедура не нуждается.
  • При трансобдоминальном исследовании, когда датчику свойственно контактировать с передней брюшной стенкой, существует необходимость в наполненном мочевом пузыре. За несколько часов до процедуры женщина не мочится или выпивает за полтора часа до исследования не менее 2 л негазированной воды.

На качество расшифровки диагноза влияет высокое разрешение аппаратуры и квалификация, а также опыт доктора, который проводит исследование.

  • Окружность головы плода
  • Размеры крупных сосудов и сердца
  • Частота сокращения сердечной мышцы
  • Особенности и толщина плаценты
  • Наличие вод и их количество
  • Гипертонус матки
  • Расположение внутренних органов малыша
  • Толщина воротникового пространства
  • Функционирование мозга, соответствие размера обеих полушарий

Не стоит проводить скрининг раньше положенного срока. В противном случае трактовка будет не верной.

Параметр ТВП (толщина воротникового пространства) является главным в обнаружении синдрома Дауна на первом биохимическом скрининге. Но на его наличие также влияют и другие параметры.

  • Размер носовой косточки можно определить по истечении одиннадцати недель. Ее отсутствие говорит о наличии синдрома Дауна. Иногда существует небольшой процент здоровых детей, у которых она не просматривается.
  • Для кровотока характерен определенный вид, который считается нормой при расшифровке биохимического скрининга плода 1 триместра беременности. При синдроме Дауна, в аранциевом протоке нарушен кровоток в большинстве случаев.
  • При уменьшенной кости верхней челюсти также существует вероятность патологии.
  • В 12 недель мочевой пузырь плода виден. Если доктор не замечает его, возможно беременной будет назначено еще одно  исследование УЗИ.
  • Наличие тахикардии (учащенного сердцебиения) говорит о вероятности отклонений плода.
  • На вероятность наличия хромосомных заболеваний говорит одна пупочная артерия, вместо положенных двух.

После завтрака или обеда должно пройти не менее 4 часов. На точность исследования влияет и проведение процедуры натощак, которая оптимально подходит для исследования. Воду пить также не желательно. Питание и воду можно взять с собой, чтобы подкрепиться после процедуры.

  • За три дня до сдачи анализа важно исключить из рациона продукты, которые считаются аллергенами. Это необходимо сделать даже тем, у кого аллергии на них никогда не было. Апельсины, клубника, шоколадные изделия, морепродукты и копчености относят к аллергенам. В противном случае, получить точный результат вряд ли получится.
  • Результаты первого биохимического скрининга зависят от уровня следующих показателей.

Существуют показатели, исследуя которые доктору предоставляется возможность уточнения наличия патологий плода. Это ХГЧ и  β-ХГЧ. Нормы показателей биохимического скрининга могут отличаться в каждом индивидуальном случае. Результаты анализа показаны в МоМ.

При наличии повышенного уровня β-ХГЧ при, который может составлять от 2 МоМ, существует риск развития синдромов. При понижении нормы β-ХГЧ, которая может колебаться у 0,5 Мом, возможно наличие синдрома Эдвардса у малыша.

Повышенный показатель, который составляет 2 Мом и больше, если другие показатели соответствуют норме, нет повода для волнения. Ряд исследований показывает, что небольшое превышение нормы не влияет на здоровье плода.

Показатели 1 биохимического скрининга измеряют в МоМах, которые представляют собой особую величину, показывающую отклонения полученного результата от нормы определённого срока беременности.

На результат анализа влияет как срок беременности, так и вес женщины, ее вредные привычки, наличие перенесенных заболеваний. Чтобы точнее рассчитать результат скрининга, данные заносят в специальную программу на компьютере, которая указывает риск, учитывая особенности здоровья пациентки.

Важно, чтобы анализы проводились в одной лаборатории, где будут заноситься данные в программу, поскольку каждая программа настраивается индивидуально. При желании проверить анализы в другой лаборатории, нужно будет пересдавать их там же.

Зачастую, это биопсия ворсин хориона или амниоцентез, при котором берут околоплодные воды для анализа. Иногда берут пуповинную кровь.

Впадать в панику не рекомендуется, поскольку в дальнейшем женщина должна буде посетить генетика. Он, внимательно просмотрев результат исследований, подскажет следующие действия.

При отрицательном тесте считается, что результат биохимического скрининга 1 триместра хороший и женщина не нуждается в дополнительных процедурах. Ей показан биохимический скрининг второго триместра беременности.

Процедуру выполняют на сроке беременности от 16 до 20 недель и исследуют уровень соединения маркеров в крови беременной. К ним можно отнести ряд маркеров:

  • Свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ)
  • Альфа-фетопротеин (АФП)
  • Альфа-фетопротеин (АФП)

Маркерные соединения производят клетки плаценты и плода, попадая в кровь беременной. На уровень маркеров влияет срок беременности и состояние малыша.

Желточный мешок и печень плода вырабатывают АФП-белок и попадает в околоплодную жидкость с его мочой. Оттуда, через плаценту проникает в кровь матери. Повышается маркер при патологии почек, угрозе выкидыша и других отклонениях. Но, наличие хромосомных нарушений не влияет на уровень АФП.

Фетоплацентарный комплекс продуцирует неконъюгированный эстриол или НЭ, который позволяет выявить состояние плода по его концентрации в сыворотке крови.

При двойном тесте биохимического скрининга происходит оценка уровня хорионического гонадотропина и PAPP-A.

  • Анализ берут натощак из вены. На результат анализа влияет точная постановка срока беременности, потому накануне исследования целесообразно пройти УЗИ. Измеряется в МоМ.
  • Норма для любого маркера является показатель от 0,5 до 2 МоМ. Незначительные отклонения не несут в себе угрозы. О наличии отклонения говорит показатель, превышающий 2,5 МоМ.

О тройном тесте

Женщина, которая стоит на учёте, и следит за своим здоровьем, обязана пройти тройной биохимический скрининг, который показан на сроке от 16 до 18 недель. Этот тест выполняется в виде сдачи крови натощак.

При этом исследуется уровень свободного эстриола, АФП и ХГЧ (уровни трех маркеров, являющихся основными). В результате доктор получает возможность выявить риск порока сердца и различных синдромов.

  • Снижение уровня ХГЧ более чем на половину нормы говорит о том, что существует угроза прерывания беременности, плацентарной недостаточности или перенашиваемой беременности.
  • Снижение АФП свидетельствует не только о существующих патологиях плода. Такой результат может быть у женщин с избыточным весом или страдающих сахарным диабетом. Иногда он понижается при низко расположенной плаценте.
  • Снижение эстриола может замедлить физическое развитие плода, анемии или порока сердца. Высокий эстриол при наличии многоплодной беременности является нормой.
  • Высокий уровень ХГЧ встречают у женщин с токсикозом, больных сахарным диабетом, нервных отклонениях плода, маловодии.

Для чего проводят биохимический скрининг, показания, расшифровка

За всю гестацию пациентка лишь дважды проходит биохимический анализ крови – на 11-14 неделях и 16-20-недельном сроке. Для данного исследования у мамочки берут кровь из вены на сгибе локтя. Проведение скрининга 1 триместра еще часто называют двойным тестированием, потому как в процессе исследования определяется наиважнейшие показатели: РАРР-А и β-ХГЧ.

  • β-ХГЧ или хорионический гонадотропин – это специфическое гормональное вещество, которое продуцируется клеточными структурами оболочки зародыша (хориона). Выявляется практически с первых дней после оплодотворения, нарастая в течении первого триместра. К 12 неделькам содержание ХГЧ становится максимальным. Затем уровень ХГЧ постепенно снижается.
  • РАРР-А – белковое соединение, которое продуцируется наружным слоем клеточных структур зародыша. На протяжении всего перинатального развития его содержание постепенно повышается. Данный элемент отвечает за материнские иммунные реакции в ходе гестации, помогает определить степень плацентарного развития и оценить функциональность плаценты.

Полученные данные сравнивают с нормами для данного гестационного этапа, что помогает исключить либо подтвердить вероятность патологии.

Раннее выявление возможных отклонений способствует своевременному принятию мер по предотвращению вероятных осложнений гестации и прочих негативных последствий. Скрининговые исследования рекомендуются для проведения всем беременяшкам вне зависимости от возрастных особенностей, наличия больных или здоровых деток.

Но если мамочка отказывается от скрининговой диагностики, то ей следует учесть, что данные исследования важны для всех, а особенно некоторым группам пациенток. Кому же не рекомендуется отказываться от скрининга первого этапа пренатального развития.

  1. Если материнский возраст превышает 35 лет, что связано с высоким риском хромосомных отклонений, обусловленных начавшимися процессами старения.
  2. Если в течение первого гестационного триместра пациентка переболела инфекционными патологиями вроде ОРВИ, гриппа и пр.
  3. Если мамочка была вынуждена принимать препараты, которые запрещены на первом триместре или проходила терапию опасными медикаментами незадолго до зачатия.
  4. Если пациентка имеет нездоровые привычки вроде табакокурения, наркозависимости или склонности к злоупотреблению спиртным.
  5. Если у мамочки обнаружены отклонения от нормы, угрозы самопроизвольного прерывания гестации или замершей беременности, привычного невынашивания, неразвивающейся беременности и пр.
  6. Если у пациентки или отца малыша имеются генетические отклонения, либо при предыдущих вынашиваниях пациентке ставилась высокая угроза генетических плодных отклонений. Если уже имеются детки с аномалиями хромосомного происхождения или у самой матери имеются серьезные патологии.
  7. Если зачатие стало следствием сексуального контакта с кровным родственником.
Предлагаем ознакомиться  Расшифровка анализа микроскопия мазка

Скрининговое исследование ничем не угрожает плоду и беременяшке, потому отказываться от него бессмысленно или, как минимум, неразумно. Ведь подобные диагностические мероприятия могут обнаружить легко поддающиеся корректировке на столь ранних сроках нарушения. Биохимическое скрининговое исследование проводится в женской консультации по месту жительства пациентки абсолютно бесплатно.

В программе первого скринингового диагностического исследования, помимо биохимии плазмы материнской крови, присутствует еще и ультразвуковое обследование. Оно направлено на изучение плодного состояния, оценку маточного тела и пр. Наличие данных о плодных размерах, как протекает развитие различных частей тела и внутриорганических структур, костной системы в комплексе с биохимическими результатами позволяют подтвердить полноценное развитие плода или выявить некие риски развития аномальных отклонений.

В ходе исследования очень важное значение имеет плодное расположение. Если малыш расположиться в матке так, что узисту будет сложно правильно определить его размеры, то может понадобиться некоторая активность мамочки. Доктор может попросить пациентку повернуться на бок или пройтись, покашлять, напрячь живот, наклониться, расслабиться и пр.

Надо ли готовиться

Процесс подготовки зависит от того, каким именно способом будет проводиться скрининговая диагностика – абдоминальным или интравагинальным. Между данными исследованиями есть разница в подготовке. Для трансвагинальной диагностики нужно предварительно опустошить мочевой, тогда как для абдоминального исследования требуется мочепузырная наполненность, позволяющая создать своего рода контраст. Для наполнения нужно за полчаса до диагностики выпить 0,7 л воды. Прекратить опорожнение мочевого нужно примерно за 4 ч до исследования.

Забор крови

Нередко назначаются дополнительные анализы и процедуры

В качестве подготовки специалисты рекомендуют исключить из употребления все продукты, которые могут спровоцировать аллергическую реакцию, например, орехи и цитрусы, какао-продукцию или моллюски и пр. Хоть спиртное и запрещено перед гестацией, на всем периоде вынашивания, а также во время лактации, мамочки не всегда следуют данной рекомендации.

Что исследуется

В ходе ультразвуковой диагностики узист производит плодные замеры, оценивая их по разнообразным показателям и сравнивая с общепринятой нормой. Кроме того, изучаются особенности плацентарного развития и состояния маточного тела. Обычно исследуются показатели вроде ОГ, КТР, БПР или ТВП, толщина кости носа, ЧСС и пр.

КТР или копчико-теменной размер представляет собой рост плода, поскольку кроха постоянно лежит с согнутыми конечностями. Условный рост определить, конечно, можно. Для этого следует к КТР прибавить длину бедренной кости.

Бипариентальный размер предполагает измерение между теменными косточками. Данный показатель важен для оценки головномозгового плодного развития. Этот показатель важен и на поздних сроках, когда подбирается самый оптимальный способ родоразрешения. Если у крохи очень крупная головка, а у беременяшки суженный таз, то, скорее всего, будет показана родоразрешающая операция путем кесарева сечения.

Радость

Толщина воротникового пространства обычно оценивается только на первом скрининге, поскольку уже в 16-недельный срок данная структура преобразуется в другие органы. Но в первом триместре на основании данных показателей и наличия маркеров крови можно обнаружить хромосомные нарушения.

Указать на наличие генетических аномалий может и толщина носовой кости. Измеряют ее на 12-13-недельном сроке. Также в процессе скринингового УЗИ обследуются особенности черепных костей, головномозговых структур, околоплодная жидкость, число пуповинных сосудистых каналов, состояние матки и зева, их тонуса и пр. Оценивается при ультразвуковом скрининговом исследовании и частота сокращений малюсенького сердечка.

Ультразвуковой скрининг первого триместра позволяет выявить или подтвердить отсутствие множества аномалий. Сюда относят:

  • Трисомию по двадцать первой хромосоме, а, проще говоря, синдром Дауна. Считается наиболее распространенным на сегодня патологическим отклонением, которое фиксируется в 1 из 700 случаев.
  • Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме. Встречается патология в 1 из 10 тысяч случаев. При этом порядка 95% детишек умирают уже в первые месяцы после появления на свет. Поскольку страдают тяжелейшим внутриорганическим поражением. На УЗИ патология проявляется головномозговыми нарушениями, повышенной ЧСС, замедленным развитием костей трубчатого типа и омфалоцеле.
  • Омфалоцеле – это патологическое состояние, для которого характерно расположение некоторых внутриорганических структур в грыжевом мешке под кожным покровом брюшины.
  • Патологии в развитии плодной нервной трубки вроде энцефалоцеле, менингоцеле и пр.
  • Патологи Корнелии де Ланге – она представляет собой генетически обусловленную аномалию, при которой у плода обнаруживаются всевозможные пороки, а после рождения со временем развивается умственная отсталость. Встречается патология в 1 из 10 тысяч случаев.
  • Синдром Эдвардса – обнаруживается в 1 из 7 тысяч случаев, преимущественно у деток тех мамочек, чей возраст перевалил за 35-летний рубеж. На УЗИ-диагностике выявляется одна пуповинная артерия (должно быть две), плодное сердцебиение урежается, носовые костные структуры не просматриваются, диагностируется омфалоцеле.

Также в ходе УЗИ скрининга могут обнаружиться тройные хромосомные наборы (триплоидия) или синдром Смита-Опица, проявляющийся метаболическими нарушениями.

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11–14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11–14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

  • синдром Эдварса;
  • синдром Патау;
  • синдром Дауна;
  • синдром Ланге;
  • наличие дефекта нервной трубки.

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению.

Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Расшифровка биохимического скрининга

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

За всю гестацию беременяшки проходят скрининг трижды, что помогает выявить и своевременно откорректировать вероятные отклонения в течении гестации или перинатальном развитии. Первый скрининг назначается в первомтриместре. Обычно сроки устанавливаются по акушерским подсчетам, где за начало срока гестационного развития берут первый день последних месячных.

Почему же срок скрининга приходится именно на 11-13-недельный срок. Просто сейчас завершается эмбриогенез, запускается плодное развитие. Мало того, именно сейчас появляется возможность выявить большинство плодных отклонений. По расшифровке биохимического скрининга 1 триместра можно определить возможные отклонения и быстро помочь мамочке скорректировать вероятные неблагоприятные последствия.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
Предлагаем ознакомиться  Стеноз сонной артерии причины, симптомы и оперативное лечение

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки
КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Неблагоприятные результаты первого скрининга

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Если у пациентки результаты биохимического скрининга показали повышенную вероятность рождения крохи с тяжелыми аномалиями, то мамочке крайне важно не впадать в истерику. Максимально сохраняя трезвость и ясность ума. Необходимо понять, насколько важно получение точных данных о патологии малыша. Если важность критическая, то нужно продолжать обследование, чтобы точно подтвердить диагноз. Для этого мамочке нужно сочно записаться к специалисту генетической практики.

Чтобы наверняка убедиться в наличии генетических отклонений, специалист назначает инвазивную процедуру, при условии, что риск появления больного ребенка очень высок – 1:100 или около того. До 13-недельного срока проводится биопсия хорионических ворсинок. Если есть серьезные риски, то лучше пройти именно такую процедуру. Поскольку другие диагностики, выявляющие плодный генотип, проводятся в очень поздние сроки.

Биохимический скрининг отнюдь не считается обязательной процедурой, но его рекомендуется проходить всем пациенткам, пребывающим в интересном положении. Подобное диагностическое исследование поможет обнаружить вероятные отклонения, что позволит своевременно прерывать беременность (при крайней необходимости, когда известно наверняка, что малыш имеет тяжелейшие генетические проблемы) или принять меры по предотвращению отклонений посредством грамотной, безопасной терапии.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

Норма КТР согласно сроку беременности

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

консультация

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

ТВП, мм Частота аномалий, %

Увеличенная ТВП

Нормальная ТВП

3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8
Предлагаем ознакомиться  Через сколько минут действует найз

Подготовка к биохимическому скринингу

Расшифровка биохимического скрининга

Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу – важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

  • острую пищу;
  • копчености;
  • жирное и жареное;
  • шоколад;
  • черный крепкий чай и кофе;
  • цитрусы.

Сдается кровь натощак.

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность, угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается таким образом:

  • 1:10 000 является низким риском развития патологий;
  • 1:1000 — средним;
  • 1:380 — высоким, требующим дополнительных исследований.

Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

Чтобы оценка результатов пренатального скрининга была безошибочной, применяются новейшие компьютерные программы, настроенные под работу в конкретной лаборатории. Потому все скрининговые исследования рекомендуется проходить в пределах одного медучреждения. Наивысшую точность прогнозов имеет комбинированный скрининг, когда оцениваются результаты ультразвуковой диагностики в соотношении с данными биохимии сыворотки материнской крови.

Руккола

Салат из свежей зелени должен обязательно присутствовать в меню

Показатели двойного биохимического скрининга, который проводится беременной на первом гестационном этапе, оцениваются исключительно в совместной комбинации. Если возникли подозрения на патологию, однако, проведение ультразвукового обследования не обнаружило каких-либо отклонений, то пациентке рекомендуют пройти повторное биохимическое скрининговое обследование (если сроки не мешают), либо откладывают обследование на второй скрининг.

подобное гормональное вещество производится хорионической зародышевой оболочкой. Именно это гормональное соединение позволяет подтвердить факт свершившегося зачатия с помощью домашних экспресс-тестов. В первые недели эмбриогенеза показатели β-ХГЧ растут, достигая максимальных значений к окончанию этого периода. С наступлением плодного развития гормональный показатель постепенно снижается примерно до середины гестации.

На 10-недельном сроке нормой считается 25,7-181,7 нг/мл, в 11 недель – 17,3-130,2 нг/мл, в 12 – 13,3-128,6 нг/мл, а в 13 – 14,1-114,7 нг/мл. если отмечается повышение содержания гонадотропного гормона, то высока вероятность наличия у плода болезни Дауна. Также повышенное содержание ХГЧ к окончанию эмбриогенеза может наблюдаться при многоплодном зачатии, диабете у беременной либо при тяжело протекающем токсикозе.

Недостаточное содержание хорионического гормона в 10-13-недельные сроки наблюдается при эктопическом вынашивании, повышенной угрозе прерывания, при болезни Эдвардса или при недостаточности плацентарных функций. Всю вторую половину вынашивания гонадотропный хорионический гормон остается на неизменном уровне до самого родоразрешения.

РАРР-А

РАРР-А это плазменный белок, который организмом начинает выделяться в период вынашивания ребенка. Вырабатывается он наружным эмбриональным слоем в период внедрения в эндометриальные ткани.

  • Ассоциированный с беременностью протеин-А отвечает за иммунные реакции при вынашивании, а также контролирует полноценное развитие и функциональность плацентарных структур.
  • Исследование данного белка невероятно важно для раннего выявления нарушений в развитии крохи. Даже в ранние сроки, когда ультразвуковое обследование еще не способно обнаружить проблему, РАРР-А показатели уже могут указывать на наличие отклонений.
  • В норме содержание РАРР-А в 10-11 недель составляет 0,44-3,73 мЕД/мл, в 12-13 – 1,02-6,03 мЕД/мл, а в 13-14 – 1,46-8,55 мЕД/мл.
  • Если содержание белка отступает от нормы, то это может свидетельствовать патологии Дауна, угрозе самопроизвольного прерывания или о замирании плода, а также о синдроме Корнелии де Ланге или недовесе крохи из-за недостаточного поступления питательных веществ.

Биохимическое исследование на РАРР-А важно пройти до 14 недель, поскольку на более позднем пренатальном развитии результаты будут недостоверными. Показатели протеина-А после 14-недельного срока при наличии у плода хромосомных аномалий такие же, как и у беременяшки, носящей здорового кроху. Обнаруженные отклонения показателя РАРР от нормы до 14 недель необходимо расценивать, как повод для тревоги. Для уточнения диагноза могут понадобиться дополнительные исследования.

Нормы МоМ

Когда доктор получает результаты, он рассчитывает МоМ-коэффициент. Этот показатель помогает определить наличие отклонений от нормальной, усредненной величины. Обычно коэффициент МОМ составляет порядка 0,5-2,5, а если вынашивание имеет многоплодный характер, то до 3.5. В различных лабораторных учреждениях эти показатели порой отличаются, поскольку уровень протеина-А и ХГЧ может рассчитываться и в других единицах. Потому трактовать результаты нужно только со специалистом-генетиком или другим сведущим доктором.

Фотографии

По результатам проверки можно многое понять и увидеть

Расшифровка биохимического скрининга

С использованием специальной программы, которая обязательно учитывает наличие у беременяшки нездоровых привычек, диабета, ожирения, количества плодов, естественного зачатия, ЭКО или ИКСИ и прочих данных производится расчет рисков появления малыша с наличием аномалий генетического характера. Высокой степенью риска считается менее 1:380.

К примеру, в заключении указывается, что риск высок и составляет 1:270. Подобный показатель обозначает, что из 270 пациенток у 1 женщины рождается малыш с подобным аномально-генетическим отклонением. Но бывают ситуации, при которых значения несколько отличаются от нормальных, при этом у плода патологии не будет. Сюда относят ЭКО, ожирение, многоплодное вынашивание, наличие диабета и прочие факторы.

Так, при диабете или ожирении у девушек, вынашивающих ребенка, гормоны могут быть заметно выше положенной нормы, а при вынашивании двойни (тройни и т. д.) или при экстракорпоральном оплодотворении хорионические гормональные показатели будут повышены, а РАРР-А может составлять уровень ниже среднего показателя.

Отзывы пациентов

Беременные с нетерпением ждут встречи со своим малышом на УЗИ. Но в то же время такое обследование приносит немало переживаний. Нередко на показатели скрининга влияют внешние факторы, и при проведении повторного исследования отклонения не находят своего подтверждения. Но за это время будущая мама переживает серьезные страхи, связанные с неизвестностью и выявленной опасностью, что крайне негативно отражается на ее состоянии и развитии крохи.

Именно поэтому отзывы пациенток об инновационном диагностическом методе неоднозначные. Одни с уверенностью идут на обследование с целью раннего выявления нарушений развития ребенка, другие отказываются по моральным и духовным взглядам.

Стоимость комплексного скрининга

Еще одним фактором, который способствует отказу будущих мам от перинатального скрининга, является его стоимость. Только в случае направления по показаниям и проведения обследования в условиях государственной поликлиники или стационара анализ может являться страховым случаем.

Если же скрининг проводится по желанию в профилактических целях или в частной клинике, то придется заплатить от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от клиники и применяемой в ней аппаратуры.

В нашей статье мы рассмотрели, для чего важно проходить биохимический скрининг, что это, как проводится, какие имеет показания. Решение о том, проходить или нет такое исследование, необходимо принять беременной совместно с врачом. И что немаловажно, настроиться на положительный результат и разумную оценку полученных ответов анализа.

Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг — недешёвый комплекс процедур.

Тестирование

Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 — 2 660 руб. (420-665 грн.).

Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.

Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.

Оцените статью
Мужская психология
Adblock detector